Relacionan pérdida del cromosoma Y con Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa más común y constituye un importante problema de salud pública en todo el mundo. Su origen es complejo y multifactorial es decir puede tener ser causado por muchas cosas, la identificación de las causas es crucial para generar terapias o en su caso curas para las enfermedades, gracias a la identificación de genes implicados en estas enfermedades se ha avanzado mucho en su tratamiento y control de la enfermedad, se ha estimado que los factores de riesgo genéticos representan hasta el 80% del riesgo atribuible para Alzheimer y por lo tanto se puede argumentar que la mayoría es impulsado por factores genéticos.




Un estudio llevado a cabo por el Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala, Suecia, relaciona la pérdida del cromosoma Y en células sanguíneas con mayor probabilidad de adquirir la enfermedad de Alzheimer, en el estudio se emplearon más de 3218 muestras de sangre de hombres europeos con una edad media de 40 a 90 años de los cuales un 17% presentaban una pérdida significativa del cromosoma Y, los científicos se percataron de que la perdida de este cromosoma puede predecir la aparición de la enfermedad, entre mayor fuese el nivel de perdida mayor la probabilidad, los hombres que carecían de dicho cromosoma en un 35% de las células sanguíneas eran más propensos a desarrollar EA en los siguientes ocho años en comparación con aquellos a los que les faltaba el cromosoma Y en el 10% de las células.

Cromosoma Y es reconocida por su papel en la determinación del sexo y la producción de esperma normal, pero durante mucho tiempo ha sido considerado como un baldío genético y su caracterización ha quedado a la zaga del resto del genoma, Por otra parte, otros análisis de varios tipos de cáncer indican que el cromosoma Y se pierde en muchos tipos de tumores en frecuencias que van desde 15% a 80% de los casos.

Recientes análisis utilizando dos cohortes independientes mostraron una asociación entre la pérdida del cromosoma Y (pcY) en la sangre y el riesgo de mortalidad por todas las causas, así como para el cáncer fuera del sistema sanguíneo. Ambos de estos cohortes también se incluyen en el estudio actual. El tiempo medio de supervivencia entre los hombres con pcY fue de 5,5 años más corta y la mitad del tiempo en comparación con aquellos sin pcY, estos estudios sugieren que la pérdida del cromosoma en la sangre puede funcionar como un biomarcador para la carcinogénesis masculina.

El hallazgo de que el tabaco puede inducir pcY por lo tanto vincula un factor de riesgo ambiental muy común y prevenible con lo humano más común, asi mismo la pérdida del cromosoma se ha relacionado con enfermedades raras autoinmunes en los hombres, tales como la tiroiditis autoinmune y la cirrosis biliar primaria, gracias al estudio se pueden incluir en los procesos de diagnóstico.




Estudio publicado en: cell

Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala, Suecia

Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.05.014

Jan P. Dumanski,, Jean-Charles Lambert, Chiara Rasi, Vilmantas Giedraitis, Hanna Davies, Benjamin Grenier-Boley, Cecilia M. Lindgren, Dominique Campion, Carole Dufouil, The European Alzheimer’sDisease Initiative Investigators, Florence Pasquier, Philippe Amouyel, Lars Lannfelt, Martin Ingelsson, Lena Kilander, Lars Lind, Lars A. Forsberg

Más información sobre el Alzheimer:

Mal de Alzheimer

La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

Causas

Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer (AD, por sus siglas en inglés). La investigación muestra que ciertos cambios en el cerebro conducen a esta enfermedad.

Usted es más propenso a presentar el mal de Alzheimer si:

  •     Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal.
  •     Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre con la enfermedad.
  •     Tener ciertos genes ligados al mal de Alzheimer.

Los siguientes factores también pueden aumentar el riesgo:

  •     Pertenecer al sexo femenino
  •     Tener problemas cardiovasculares debidos, por ejemplo, al colesterol alto
  •     Antecedentes de traumatismo craneal

Existen dos tipos de mal de Alzheimer:

Mal de Alzheimer de aparición temprana: Los síntomas aparecen primero antes de los 60 años. Este tipo es mucho menos común que el de aparición tardía. Tiende a empeorar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria. Se han identificado varios genes.

Mal de Alzheimer de aparición tardía: Esta es la forma más común de la enfermedad. Se presenta en personas de 60 años en adelante. Puede ser hereditario, pero el papel de los genes es menos claro.

Los síntomas del mal de Alzheimer incluyen dificultad con muchas áreas de la función mental, entre ellas:

 

  •     El comportamiento emocional o la personalidad
  •     El lenguaje
  •     La memoria
  •     La percepción
  •     El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)

 




El mal de Alzheimer aparece primero generalmente como olvido.

El deterioro cognitivo leve (DCL) es la fase entre el olvido normal debido al envejecimiento y el desarrollo del mal de Alzheimer. Las personas con deterioro cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas. Con frecuencia, están conscientes del olvido. No todas las personas con deterioro cognitivo leve progresan a mal de Alzheimer.

Los síntomas del deterioro cognitivo leve incluyen:

  •     Dificultad para realizar más de una tarea a la vez
  •     Dificultad para resolver problemas
  •     Olvidar hechos o conversaciones recientes
  •     Necesitar más tiempo para llevar a cabo actividades más difíciles

Un proveedor de atención médica experimentado a menudo puede diagnosticar el mal de Alzheimer con los siguientes pasos:

  •     Realizar un examen físico completo, que incluya un examen neurológico
  •     Hacer preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas
  •     Pruebas de la función mental (examen del estado mental)

El diagnóstico de esta enfermedad se hace cuando ciertos síntomas están presentes y al verificar que otras causas de demencia no estén presentes.

Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.

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Por aika sofia

soy entusiasta de la ciencia me gusta aprender de todo si pudiera pasaría mi vida estudiando el mundo, eh estudiado seguridad informática programación, diseño, grafico, música, animación todo desde el espectro autodidacta, me gusta el anime los videojuegos, mi favorito es metal gear solid y ace combat. soy artesana de profesión actualmente y tengo un canal de divulgación científica, eh considero que tengo dificultades en el aspecto social establecer relaciones, entender situaciones consideradas como simples para la mayoría, considero que soy muy directa y a veces y creo que se, mal interpreta mi opinión o es considerada muy radical o fuera de los estándares socialmente aceptados, suelo ser una persona muy seria apática y depresiva además de autoexcluirme de la sociedad al permanecer la mayoría del tiempo en casa y no salir amenos que sea muy necesario, mi tiempo laboral esta invertido, es decir duermo de día para evitar un exceso de contacto con personas ajenas a mi familia