Mutación genética responsable de enfermedades mentales

Una mutación genética puede ser la responsable de varios trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, depresión, y el trastorno bipolar entre otros. A esta conclusión se llegó gracias al análisis de varios escáneres cerebrales que revelaron como una mutación específica en un gen llamado DISC1  había modificado la estructura, química y función del cerebro.




Estos hallazgos ayudaran a encontrar nuevas formas de tratar estas enfermedades mentales.

Esta mutación provoca que algunos genes intercambien sus lugares, la modificación de estos genes está relacionada con la severidad de la enfermedad además también mostró que los portadores de la mutación tenían menores niveles de una sustancia química llamada glutamato en ciertas áreas de su cerebro. Los niveles de glutamato se han relacionado anteriormente con la esquizofrenia en estudios anteriores.
Los investigadores dicen que sus hallazgos confirman que la mutación de DISC1 se asocia con un riesgo significativamente mayor de enfermedad psiquiátrica, los científicos esperan que la investigación revele nuevos datos sobre el mecanismo detrás de estas enfermedades.

La mutación DISC1 se identificó por primera vez en una familia escocesa que mostró inusualmente altas tasas de los principales trastornos psiquiátricos. Los científicos han estado estudiando las generaciones de la familia durante 40 años, pero esta es la primera vez que han explorado sus cerebros.




El profesor Stephen Lawrie, Jefe de la División de Psiquiatría de la Universidad de Edimburgo, dijo: “Este estudio confirma y amplía la genética de DISC1, y muestra cómo eso y efectos genéticos similares puede aumentar el riesgo de las principales enfermedades mentales.”

Nombre original del estudio:

Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

Autores:

Pippa A Thomson, Barbara Duff, Douglas H R Blackwood, Liana Romaniuk, Andrew Watson, Heather C Whalley, Xiang Li, Maria R Dauvermann, T William J Moorhead, Catherine Bois, Niamh M Ryan, Holly Redpath, Lynsey Hall, Stewart W Morris, Edwin J R van Beek, Neil Roberts, David J Porteous, David St. Clair, Brandon Whitcher, John Dunlop, Nicholas J Brandon, Zoë A Hughes, Jeremy Hall, Andrew McIntosh & Stephen M Lawrie





http://www.nature.com/articles/npjschz201624

npj Schizophrenia 2, Article number: 16024 (2016)

doi:10.1038/npjschz.2016.24

Por aika sofia

soy entusiasta de la ciencia me gusta aprender de todo si pudiera pasaría mi vida estudiando el mundo, eh estudiado seguridad informática programación, diseño, grafico, música, animación todo desde el espectro autodidacta, me gusta el anime los videojuegos, mi favorito es metal gear solid y ace combat. soy artesana de profesión actualmente y tengo un canal de divulgación científica, eh considero que tengo dificultades en el aspecto social establecer relaciones, entender situaciones consideradas como simples para la mayoría, considero que soy muy directa y a veces y creo que se, mal interpreta mi opinión o es considerada muy radical o fuera de los estándares socialmente aceptados, suelo ser una persona muy seria apática y depresiva además de autoexcluirme de la sociedad al permanecer la mayoría del tiempo en casa y no salir amenos que sea muy necesario, mi tiempo laboral esta invertido, es decir duermo de día para evitar un exceso de contacto con personas ajenas a mi familia